Un día tan peculiar como el 29 de febrero, que sólo se produce cada cuatro años, es precisamente el día elegido para aumentar la concienciación sobre las llamadas Enfermedades Raras. Se trata de patologías que afectan a menos de cinco de cada 100.000 habitantes y engloba a entre 6.000 y 7.000 trastornos que padece el 7 por ciento de la población mundial.
Muchos de los afectados son niños ya que se estima que dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los dos años y que el 30 por ciento de los pacientes morirá antes de cumplir los 5. Además, un 65 por ciento de este tipo de patologías son graves e invalidantes, lo que implica un elevado coste económico y, por supuesto, emocional para las familias.
El problema es que ante la escasez de pacientes es mucho más difícil comprobar la eficacia de un tratamiento o incluso investigar una patología tan poco frecuente, lo que conlleva que la mayoría realicen un penoso peregrinaje por distintos especialistas hasta lograr un diagnóstico. En uno de cada cinco casos ese período se alarga hasta los diez años o más, lo que provoca el agravamiento de la enfermedad.
La falta de investigación se debe en gran parte a la escasa rentabilidad que aporta a los laboratorios desarrollar medicamentos o terapias para un sector tan pequeño de la población y por eso son muchas veces los propios padres de los enfermos los que, a través de asociaciones, se embarcan en la búsqueda de inversión organizando conciertos, recurriendo a personajes famosos y buscando repercusión en los medios de comunicación.
Sin embargo, esa labor le corresponde dirigirla a los estados y coordinarla a los organismos internacionales, para que los investigadores compartan información y, por ejemplo, existan bases de datos con las distintas patologías que se descubren en el mundo y registren los casos que existen en cada país, para facilitar así la detección precoz. A ello también contribuiría la mejora de la formación para extender el conocimiento sobre las enfermedades poco frecuentes.
